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13歲女孩患有罕見的代謝病全身骨骼變形 [複製鏈接]

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發表於 2012-10-14 19:10:51 |只看該作者 |正序瀏覽

原標題：13歲女孩全身骨骼變形

圖

梁志晴，13歲，天生患有罕見的代謝病，一碰就容易發生骨折，目前身高不足，骨骼變形，而且無法走路，上廁所、上學都要有人背。她的病無法根治，隻能終生服藥維持，每月費用超過兩千元，若不治療很可能發展為腎衰竭。

大洋網訊（廣州日報記者伍君儀通訊員溫志勤攝影報導）13歲的女生正處於花季，但江西少女梁志晴卻患上罕見的“范可尼氏綜合征”，小小的磕碰就造成骨折，令全身多處骨骼變形，現在身高隻有94厘米。據廣州的醫生介紹，她的病無法根治，隻能終生服藥維持，每月費用超過兩千元，若不治療很可能發展為腎衰竭，後果不堪設想。但是梁傢以種地為生，無法承擔治療費用。

梁志晴來自江西省遂川縣堆子前鎮鄢背村，據母親曾香蓮介紹，小晴生來就比同齡人生長緩慢，1歲時被查出血鈣過低，補鈣治療的效果欠佳。平時在活動的時候，小晴就感覺身體肌肉酸痛，兩條腿越長越彎。4歲的時候她走路摔倒，竟然把左腿股骨摔成骨折，被當地醫院診斷為“佝僂病”。8歲時的一次小碰撞，又造成她的右肘部骨折。發展至今，小晴的病越來越重，小磕小碰造成的骨折已有5次，腿不能站直走路，走起來搖搖晃晃像是走“鴨步”，而且還很痛，同時伴有噁心、嘔吐、腹瀉等癥狀。為此，曾香蓮長年背女兒上下學，每天要走4裡路。她現就讀小學六年級，成績還能跟得上，在學校上廁所需要同學背，為瞭少麻煩同學，她常常一憋尿就是一整天。

在暨南大學附屬第一醫院，小晴被發現全身骨骼骨質密度明顯減低，結合多項指標確診為“范可尼氏綜合征”。據醫院方面介紹，這是一種罕見的代謝病，由於腎近球小管功能障礙而在尿液中大量排出磷酸鹽、重碳酸鹽等骨骼所需成分，令骨骼容易骨折、生長緩慢。據該院兒科主任醫師宋元宗教授介紹，小晴的病很可能是遺傳的，沒辦法根治，隻能終生服用活性維生素D、枸櫞酸鈉鉀合劑等改善病情，可讓她能夠扶著拐杖站立，生活能夠自理，例如能拿得動杯子。他說：“如果不進行治療，她最終會發生腎衰竭。”

據悉，維持小晴治療以及進行生化檢測所需的費用每月超過2000元。小晴的父母均為種地的農民，父親還因為腸道和眼睛的疾病動過手術，本不富裕的傢庭為瞭治療她的病已經花瞭十幾萬元，欠下四五萬元的債，亟需得到社會的幫助。