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英國一中年男子患黑尿癥嚴重衰老如九旬翁 [複製鏈接]

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電梯直達

樓主

發表於 2012-10-24 11:33:25 |只看該作者 |倒序瀏覽

英國46歲男子西蒙·拉克遜罹患一種罕見的基因疾病，身體衰老如九旬翁，隻得放棄工作和運動愛好。如今，他正在接受一種開創性治療，獲得一定療效，能從事一些輕微活，感覺重獲自由。

自小確診

拉克遜傢住考文垂，自小被確診為黑尿癥患者。英國《每日郵報》22日援引他的話報導：“小時候，母親發現我的小便發黑髮紫，帶我去看醫生。那時我就知道自己患有黑尿癥。”

黑尿癥是一種罕見的遺傳性基因病，因尿色發黑而得名。這種疾病與酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關，具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷。這種酶可降解酪氨酸副産物尿黑酸，尿黑酸有毒，會侵襲骨骼和軟骨，致使這些部位加速老化，逐漸出現骨關節炎、腎結石、前列腺結石、心臟病等癥狀。

黑尿癥發病率為百萬分之一，英國大約有80人患這種病。

嚴重衰老

數十年來，拉克遜病情穩定，過著正常人的生活，與妻子孕育瞭兩個孩子。他是一名制動系統工程師，平時愛好運動，尤其是中國功夫。

數年前，拉克遜病情加重，關節和背部劇烈疼痛，無奈辭職，也無法從事喜歡的運動。

“我是一個相當活躍的人，喜歡功夫，喜歡打壁球，”拉克遜說，“我以前給坦克和汽車製造剎車系統，無法工作實在是一件痛苦的事，感覺自己像是一個46歲的人裝進瞭90歲的身體。”

治療希望

今年夏天，拉克遜進入利物浦骨骼和關節中心的黑尿癥科接受治療，服用一種名為“尼替西農”的藥物，與另外13人成為英國第一批接受這種療法的黑尿癥患者。

尼替西農是一種化合物，最初作為除草劑出現，目前用於治療遺傳性Ⅰ型酪氨酸血癥。這種罕見病會引起肝臟和腎臟問題。醫學界人士認為，尼替西農可能阻止酶缺陷引起的酸性效應，預防骨骼受損。

拉克遜說，治療獲得一定效果，“我從夏天開始接受治療，如今已經能做好多事情，甚至可以幫妻子做一些手工活和裝飾品。能夠做這些以前覺得理所當然的事，讓人感覺重獲自由一般。”

拉克遜今後需要繼續服用尼替西農。

英國黑尿癥學會醫療部主任拉什米納拉揚·蘭加納特認為，尼替西農雖然不能修復基因缺陷，但能阻止黑尿癥早期癥狀，為患者帶來希望。(黃敏)